Внутриопухолевая генетическая гетерогенность и ее прогностическое значение Гришина Е.Е.

Внутриопухолевая генетическая гетерогенность и ее прогностическое значение Доклад Гришина Е.Е. с соавт

  • 13 декабря 2024 г.

 

Внутриопухолевая генетическая гетерогенность и ее прогностическое значение.

Доклад Гришина Е.Е., Сетдикова Г.Р., Ким И.Д.

Московский областной научно-исследовательский клинический институт, МОНИКИ, им. М.Ф. Владимирского, monikiweb.ru

XIII-й съезд офтальмологов России, 2024, sezd.oor.ru, Читай Программа.

Меланома хороидеи.

- при первичной диагностике меланомы хориоидеи у 2% - 4% больных имеются метастазы, Sinhg N, 2014.

- у 30% пациентов развиваются метастазы в течение 5 лет после лечения первичной опухоли.

- адъювантной системной терапии для предотвращения развития метастазов УМ не существует, Triozzi PL, 2015 - пятилетняя выживаемость больных УМ за последние 30 лет не изменилась, Singh AD, 2011.

Цель работы.

Определить прогностическое значение гистологического типа и генетической гетерогенности в прогнозе меланомы хориоидеи.

Материал и методы.

68 больных меланомой хориоидеи, мужчин 39, женщин 29,  средний возраст 68,5, медиана - 68,9 лет.

Диаметр опухоли  ср 15,5 мм (12,7 - 17,2 мм)

Высота   опухоли  ср  9,5 мм (7,8 - 13,5 мм)

Всем больным произведена энуклеация пораженного глаза, гистологическое исследование опухоли и ИГХ на мутации ВАР-1.

Медиана периода наблюдения пациентов составила 31 (16-54) месяца.

Число пациентов, наблюдение которых продлилось до смерти составило 27 (39,7%), живых пациентов на момент исследования – 41 (60,3%).

Выводы.

- влияние генетических факторов (в частности, характер экспрессии гена BAP1) прогностически  более значимо по сравнению с основной морфологической характеристикой (гистологическим типом опухоли)

- в 27,9% наблюдали неравномерность или мозаичность экспрессии гена супрессора ВАР1

- при неравномерности экспрессии ВАР1 в опухоли при ТИАБ высок риск получения ложно положительных результатов (отсутствие мутации- благоприятный прогноз)

- при неравномерности экспрессии ВАР1 результат во многом зависит от точки забора материала , что ставит под сомнение информативность прогностической ТИАБ.

Choroidal melanoma. Intratumoral genetic heterogeneity and its prognostic significance. Professor Elena Evgenievna Grishina, Moscow, Russia.

Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставила профессор Гришина Елена Евгеньевна.

Материал подготовил Голубев Сергей Юрьевич, руководитель электронного СМИ офтальмологический портал Орган зрения video.organum-visus.ru