Синдром голубых склер Лобштейна

Синдром голубых склер Лобштейна - Ван-дер-Хове

Синдром голубых склер Лобштейна - Ван-дер-Хове Анонс статьи в Журнале Точка зрения Восток-Запад 2024 номер 1

Синдром голубых склер Лобштейна - Ван-дер-Хове.

Читай анонс статьи А.Э. Бабушкина с соавт. в очередном выпуске Журнала Точка зрения. Восток-Запад, 2024, номер 1.

Архив журнала Точка зрения. Восток-Запад. Уфа, Республика Башкортостан, Россия.

Уфимский НИИ глазных болезней, ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, ufaeyeinstitute.ru

Синдром «голубых склер» (Лобштейна - Ван-дер-Хове).

А.Э. Бабушкин, Г.З. Исрафилова

Уфимский НИИ ГБ ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, г. Уфа.

Реферат.

В статье представлен обзор литературы и клиническое наблюдение пациентки с редко встречающимся и, как правило, наследственно обусловленным так называемым синдромом «голубых склер» (СГС) или Лобштейна-Ван-дер-Хове.

Как известно, характерную триаду данного синдрома составляют проявляющиеся во младенчестве, помимо синдрома «голубых склер», такие симптомы как патология костной системы и тугоухость.

Несмотря на характерные клинические симптомы, затруднение с диагностикой может вызывать неполное, а также позднее проявление клинических симптомов, составляющих СГС, в частности, у пациентов во взрослом состоянии.

Авторы делают акцент на ассоциацию имеющегося у пациентки глаукомного процесса и данного синдрома и подтверждают факт рефрактерности глаукомы при СГС, которая потребовала максимальной гипотензивной терапии и последующей радикальной ножевой хирургии.

К сожалению, на сегодняшний момент пока не существует эффективного лечения многих инвалидизирующих генетических заболеваний, в частности, таких как СГС и несовершенный остеогенез.

Лечение пациентов с СГС остается симптоматическим и является сложной задачей, учитывая известные и серьезные сопутствующие изменения костной системы и слуха, требующей комплексного мультидисциплинарного подхода.

Есть надежда, что достижения, полученные в результате накопления научных данных, в недалеком будущем могут способствовать повышению эффективности лечения таких состояний.

Ключевые слова: синдром «голубых склер», несовершенный остеогенез, глаукома, рефрактерность к лечению, мультидисциплинарный подход к лечению.

Для цитирования: А.Э. Бабушкин, Г.З. Исрафилова. Синдром «голубых склер» (Лобштейна - Ван-дер-Хове). Точка зрения. Восток – Запад. 2024;11(1): 46-50. doi.org/10.25276/2410-1257-2024-1-46-50

Автор, ответственный за переписку Александр Эдуардович Бабушкин, virologicdep@mail.ru

Blue sclera syndrome (Lobstein-Van der Hoeve).

A.E. Babushkin, G.Z. Israfilova

Ufa Eye Research Institute, Ufa.

Abstract.

The article presents a literature review and a case presentation of the rare and often hereditary condition “blue sclera”, which is also called Lobstein-Van der Hoeve syndrome.

As is known, the triad of this syndrome - blue sclera, bone pathologies and hearing impairment - is manifested in infancy.

Despite its typical clinical signs, difficulty with diagnosis can cause incomplete and late clinical manifestation, in particular in adult patients.

The authors emphasize associations of glaucoma process and the syndrome and confirm the fact of refractory glaucoma in blue sclera syndrome, which required maximum hypotensive therapy and subsequent radical knife surgery.

Unfortunately, to date there is no effective treatment for many disabling genetic conditions, including the blue sclera syndrome and osteogenesis imperfecta.

Treatment strategies for the blue sclera remain symptomatic and present real challenges; given the known and severe concomitant changes in the skeleton system and hearing, require interdisciplinary approach.

There is hope that advancements obtained at the course of clinical trials will contribute to improving the treatment of these conditions.

Keywords: blue sclera syndrome, osteogenesis imperfecta, glaucoma, refractory to treatment, interdisciplinary approach to treatment.

For quoting: Babushkin A.E., Israfilova G.Z., Saitova G.R. Blue sclera syndrome (Lobstein – Van der Hoeve). Point of view. East – West. 2024;11(1): 46–50. doi.org/10.25276/2410-1257-2024-1-46-50

Corresponding author: Alexandr Е. Babushkin, virologicdep@mail.ru

Журнал Точка зрения. Восток - Запад.

Учредитель БГМУ Минздрава России

Главный редактор профессор М.М. Бикбов

Заместитель главного редактора доктор биологических наук Н.Е. Шевчук

Редакционный совет журнала.

Академик РАН, С.Э. Аветисов, Москва

Профессор А.-Г.Д. Алиев, Махачкала

Профессор Э.В. Бойко, Санкт-Петербург

Профессор Е.А. Егоров, Москва

Чл.-корр. РАН, Б.Э. Малюгин, Москва

Профессор А.А. Рябцева, Москва