Поддержка пациентов с наследственной дистрофией сетчатки
Поддержка пациентов с наследственной дистрофией сетчатки Бесплатная ДНК диагностика
Поддержка пациентов с наследственной дистрофией сетчатки. Бесплатная ДНК диагностика.
В декабре 2020 года во всех регионах России стартовала Программа поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, video.organum-visus.ru
В 2022 году Программа продолжится и снова будет бесплатной для пациентов, med-gen.ru
Для участия в Программе врачи регионов после регистрации на сайте retinagene.ru подают Заявки на проведение молекулярно-генетического обследования с представлением клинических исследований согласно критериям включения.
После процедуры одобрения материал доставляют по предназначению и проводят исследования.
За 2020 - 2021 годы Программа зарекомендовала себя как уникальный дополнительный ресурс в области клинической генетики. Исследования выявили группу пациентов, детей и взрослых, подходящих под генозаместительную терапию.
Программа помогает выявить тяжелые ранее недиагностированные формы патологии сетчатки и планировать возможное лечение таких пациентов.
Куратор Программы руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", med-gen.ru, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики, med-gen.ru/obrazovanie, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Кадышев Виталий Викторович
ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова Информационный партнер офтальмологического портала Орган зрения.
В России выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями - врождённым амаврозом Лебера 2 типа\ пигментным ретинитом 20 типа.
Смотри Видео.