---

Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога.

Э.И.Сайдашева (1), В.В. Кадышев (2), В.В. Бржеский (3), Н.А.Малиновская (1), К.К.Шефер (1,4)

(1) ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России, 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41, szgmu.ru, video.organum-visus.ru/ru/partners

(2) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, med-gen.ru, video.organum-visus.ru/ru/partners

(3) ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2, gpmu.org

(4) СПб филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России, 192283, Санкт-Петербург, ул. Я. Гашека, д. 21, mntk.spb.ru, video.organum-visus.ru

Резюме.

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) включают широкий спектр генетически и фенотипически гетерогенных заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере зрения.

С развитием генотерапии появилась возможность лечения двух форм НДС, вызванных биаллельными мутациями гена RPE65: изолированный пигментный ретинит (ИПР) 20 типа и врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) 2 типа.

Данные нозологии включены в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Фактором успеха применения генной терапии НДС является ранняя стадия болезни, когда сохранена жизнеспособность клеток сетчатки.

Междисциплинарный подход в диагностике позволяет своевременно установить клинико-генетический вариант НДС и направить пациента на таргетную терапию.

В статье представлена схема маршрутизации пациентов с НДС, включая этапы клинико-функционального офтальмологического обследования и молекулярно-генетического тестирования, принятая на совместном (офтальмологов и медицинских генетиков) заседании совета экспертов Северо-Западного Федерального округа РФ.

Для оптимизации качества диагностики пациентов с ИПР и ВАЛ утверждены региональные центры экспертизы НДС на базе двух федеральных медицинских учреждений Санкт-Петербурга.

Ключевые слова: врожденный амавроз Лебера; пигментный ретинит; генетика; гетерогенность; RPE65; диагностика; маршрутизация пациентов

Прозрачность финансовой деятельности: авторы не имеют финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах.

Для цитирования: Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога. Российский офтальмологический журнал. 2022; 15(1):

---

A decision-making algorithm for inherited retinal dystrophies, caused by biallelic mutations in the RPE65 gene, in the clinical practice of an ophthalmologist.

Elvira I. Saidasheva (1), Vitaly V.Kadyshev (2), Vladimir V.Brzheskiy (3), Natalia A.Malinovskaya (1), Kristina K. Shefer (1,4)

(1) I.I.Mechnikov, North-Western State Medical University, 41, Kirochnaya St., Saint Petersburg, 191015, Russia

(2) Research Centre for Medical Genetics, 1, Moskvorechye St., Moscow, 115522, Russia

(3) Saint Petersburg State Pediatric Medical University, 2, Litovskaya St., Saint Petersburg, 194100, Russia

(4) St. Petersburg branch of the S. Fedorov Eye Microsurgery Complex, 21, J. Gasheka St., Saint Petersburg, 192283, Russia

esaidasheva@mail.ru

Abstract.

Inherited retinal dystrophies (IRD) include a wide range of genetically and phenotypically heterogeneous diseases that lead to progressive loss of vision.

With the development of gene therapy, it has become possible to treat two forms of IRD caused by biallelic mutations in the RPE65 gene: isolated retinitis pigmentosa (IRP) type 20 and Leber's congenital amaurosis (LCA) type 2.

These nosologies are included in the list of orphan diseases of the Russian Ministry of Health.

The success factor for the use of IRD gene therapy is the early stage of the disease, when the viability of retinal cells is preserved. An interdisciplinary approach to diagnostics makes it possible to timely establish the clinical and genetic variant of IRD and refer the patient to targeted therapy.

Therefore, at a joint meeting of the Council of Experts of the North-Western Federal District of the Russian Federation, which included ophthalmologists and medical geneticists, a scheme for managing patients with IRD was accepted, including the stages of clinical and functional ophthalmological examination and molecular genetic testing.

In addition, regional centers of expertise for IRD were approved in two federal medical institutions in St. Petersburg, whose task is to optimize the quality of diagnosing patients with IRP and LCA.

Keywords: Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa; genetics; heterogeneity; RPE65; diagnostics; patient routing

Conflict of interests: there is no conflict of interests.

Financial disclosure: No author has a financial or property interest in any material or method mentioned.

For citation: Saidasheva E.I., Kadyshev V.V., Brzheskiy V.V., Malinovskaya N.A., Shefer K.K. A decision-making algorithm for inherited retinal dystrophies, caused by biallelic mutations in the RPE65 gene, in the clinical practice of an ophthalmologist. Russian Ophthalmological Journal. 2022; 15(1):

---

Полная версия статьи будет опубликована в ближайшем выпуске Российского офтальмологического журнала, РОЖ, Том 15, выпуск 1, 2022 год.

О сайте журнала helmholtzeyeinstitute.ru/specialist

Адрес журнала 105062, Москва, Садовая-Черногрязская ул., 14/19, НМИЦ глазных болезней им.Гельмгольца, редколлегия «Российского офтальмологического журнала». Телефон: (495) 625-32-56, e-mail: roj@igb.ru

Контактное лицо: Заместитель главного редактора профессор Иомдина Елена Наумовна

Russian Ophthalmological Journal, roj.igb.ru

Благодарим профессора Нероева Владимира Владимировича и профессора Иомдину Елену Наумовну за помощь в подготовке материала.

Индекс 71618 для индивидуальных подписчиков

Индекс 71619 для предприятий и организаций

Подписаться на «Российский офтальмологический журнал» можно по каталогу «РОСПЕЧАТЬ» в любом почтовом отделении связи РФ (полугодовая подписка). Подписная кампания на первое полугодие начинается 1-го сентября предыдущего года. Подписная кампания на второе полугодие начинается 1-го апреля текущего года.

Подписка заканчивается в сроки, определяемые распространителем («РОСПЕЧАТЬ») - самостоятельно.

Подписка по безналичному расчету (для организаций) принимается в соответствии с процедурой, утвержденной Федеральной службой почтовой связи РФ.

НМИЦ ГБ им. Гельмгольца. Московский Институт глазных болезней им. Гельмгольца.

---

Смотри Видеоанонс профессора Иомдиной Е.Н. о первом номере РОЖ за 2019 год.

Архив выпусков РОЖ

Архив выпусков РОЖ на сайте organum-visus.ru

Журнал РОЖ 2021 Том 14 № 2 в Библиотека офтальмологии портала Орган зрения.

ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, helmholtzeyeinstitute.ru, Информационный партнер портал Орган зрения.