В помощь практическому врачу. Guidelines for practitioner.

Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение)

© Зольникова И.В. (1), Кадышев В.В. (2), Марахонов А.В. (2), Зинченко Р.А. (2, 3), Черняк А.Б. (4), Милаш С.В. (1), Коголева Л.В. (1), Бобровская Ю.А. (1), Кокоева Н.Ш., Егорова И.В. (1), Рогова С.Ю. (1)

(1) ФГБУ «НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава России, Москва, Россия;

(2) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», Москва, Россия;

(3) ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Москва, Россия;

(4) ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Сайт журнала "Вестник офтальмологии", mediasphera.ru/journal/vestnik-oftalmologii

Резюме.

В статье описывается клинический случай белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus, OMIM #136880) с мутациями в гене RDH5 (OMIM *601617) в 3-м экзоне гена RDH5 (NM_002905.3:c.500G>A), приводящий к образованию миссенс-замены (p.Arg167His) в гетерозиготном состоянии и не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в 5-м экзоне гена RDH5 (NM_002905.3:c.838C>T), приводящий к образованию миссенс-замены (p.Arg280Cys) в гетерозиготном состоянии с характерными биомаркерами этого заболевания у пациента 14 лет.

Острота зрения с коррекцией составила OU 1,0. Жалобы на ухудшение зрения в темноте сопровождались снижением амплитуды b-волны скотопической электроретинографии (ЭРГ) и a- и b-волн максимальной ЭРГ.

Снижение амплитуды a- и b-волн фотопической ЭРГ и амплитуды высокочастотной ритмической ЭРГ на 30 Гц свидетельствовало о вовлечении в процесс колбочковой системы сетчатки.

На аутофлюоресцентных изображениях глазного дна визуализировались нечеткие, зернистые, слегка гиперфлюоресцирующие очажки. На изображениях, полученных при оптической когерентной томографии, визуализировались фокальные утолщения с центром в наружных сегментах фоторецепторов, соответствующие множественным дискретным белоточечным пятнам.

Ключевые слова: белоточечное глазное дно, fundus albipunctatus, молекулярная генетика, RDH5, электроретинография, оптическая когерентная томография, аутофлюоресценция, ДНК-исследование, мутации, биомаркеры.

Информация об авторах

Зольникова И.В. - https://orcid.org/0000-0001-7264-396X, Зольникова Инна Владимировна

Кадышев В.В. - https://orcid.org/0000-0001-7765-3307

Марахонов А.В. - https://orcid.org/0000-0002-0972-5118

Зинченко Р.А. - https://orcid.org/0000-0003-3586-3458

Черняк А.Б. - https://orcid.org/0000-0003-4676-544X

Милаш С.В. - https://orcid.org/0000-0002-3553-9896

Коголева Л.В. - https://orcid.org/0000-0002-2768-0443

Бобровская Ю.А. - https://orcid.org/0000-0001-9855-2345

Кокоева Н.Ш. - https://orcid.org/0000-0002-2635-1867

Егорова И.В. - https://orcid.org/0000-0002-0636-1734

Рогова С.Ю. - https://orcid.org/0000-0001-5570-0707

Автор, ответственный за переписку:

Зольникова Инна Владимировна, e-mail: innzolnikova@hotmail.com

Как цитировать: Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Черняк А.Б., Милаш С.В., Коголева Л.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2021;137(1):68–73. https://doi.org/10.17116/oftalma202113701168

Fundus albipunctatus with mutations in the RDH5 gene (clinical case)

© I.V. Zolnikova (1), V.V. Kadyshev (2), A.V. Marakhonov (2), R.A. Zinchenko (2, 3), A.B.Ccherniak (4), S.V. Milash (1), L.V. Kogoleva (1), YU.A. bobrovskaya (1), N.S. Kokoeva (1), I.V. Egorova (1), S.YU. Rogova (1)

(1) Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases, Moscow, Russia;

(2) N.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia;

(3) Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI), Moscow, Russia;

(4) Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia

Abatract.

The article describes a clinical case of a 14-year old patient with RDH5 mutations (OMIM *601617) in patient with fundus albipunctatus (OMIM #136880) and characteristic biomarkers of this disease with previously described pathogenic variant of nucleotic sequence in exon 3 of the RDH5 gene (NM_002905.3:c.500G>A), causing a missense change (p.Arg167His) in heterozygous. 

Guidelines for practitioner state and previously not described pathogenic variant of nucleotic sequence in exon 5 of the RDH5 gene (NM_002905.3:c.838C>T), leading to a missense change (p.Arg280Cys) in heterozygous state with characteristic biomarkers of the disease.

Best-corrected visual acuity (BCVA) was 20/20.

Nyctalopia was accompanied by reduced b-wave of scotopic (dark-adapted 0.01) ERG and decreased amplitude of a- and b-waves of maximum (dark-adapted 3) ERG.

Decreased amplitude of the a- and b-waves of photopic (light-adapted 3) ERG and the amplitude of high-frequency (light-adapted 30 Hz) Flicker ERG shows the involvement of retinal cone system in the process.

Fundus autofluorescence imaging of both eyes produced fuzzy and grainy images with slight hyperfluorescence of retinal flecks. Optical coherence tomography showed focal thickening centered in the photoreceptor outer segment corresponding to the multiple discrete albipunctate dots.

Keywords: fundus albipunctatus, RDH5, molecular genetics, electroretinography, OCT, autofluorescence, DNA, mutation, biomarkers.

To cite this article: Zolnikova IV, Kadyshev VV, Marakhonov AV, Zinchenko RA, Cherniak AB, Milash SV, Kogoleva LV, Bobrovskaya YuA, Kokoeva NS, Egorova IV, Rogova SYu. Fundus albipunctatus with mutations in the RDH5 gene (clinical case). The Russian Annals of Ophthalmology = Vestnik oftal’mologii. 2021;137(1):68–73. (In Russ.). https://doi.org/10.17116/oftalma202113701168

Вестник офтальмологии 2021, Т. 137, No1, с. 68-73, https://doi.org/10.17116/oftalma202113701168

Russian Annals of Ophthalmology = Vestnik Oftal’mologii 2021, vol. 137, No1, pp. 68-73, https://doi.org/10.17116/oftalma202113701168