Тесты для выявления ахроматопсии, Суханова Н.В. с соавт.

Доклад на конференции офтальмологов Невские горизонты 2024, Санкт-Петербург, Россия, Программа

Врожденная ахроматопсия, АСНМ, палочковый монохроматизм,  редкое генетическое заболевание, характеризующееся колбочковой дисфункцией. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Причина заболевания: мутации в гене CNGB3 (40-50%), CNGA3 (25%).

OMIM номер:

- *605080 (CNGB3 ген), #262300 (Ахроматопсия 3; ACHM3)

- *600053 (CNGA3 ген), #216900 (Ахроматопсия 2; ACHM2)

Частота встречаемости заболевания в популяции 1:30000 (Francois, J, 1961, Heredity in ophthalmology).

Приблизительно 5000 человек в России, 10000 человек в СНГ, 250000 человек во всем мире не имеют цветного зрения.

Характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией  в условиях дневной освещенности.

Клиническое обследование выявляет умеренную гипоплазию макулы, однако показания ЭРГ и тесты выявляют отсутствие сигнала на свет, причем скотопические (в темном помещении) ответы сохранены.

С целью проведения сравнительного анализа восприятия яркости хроматических и ахроматических изображений пациентами с ахроматопсией авторы использовали изображения, разработанные на основе представлений об основных характеристиках цвета – цветового тона, светлоты (яркости) и насыщенности (Рычкова С.И. соавт., 2023)

Заключение.

- сравнительный анализ воспринимаемой светлоты хроматических и ахроматических изображений пациентами с ахроматопсией показал, что наиболее светлым для них является голубой цвет, а самым темным красный

- разработанный на основе полученных данных новый способ выявления ахроматопсии является простым и доступным, позволяет проводить предварительную дифференциальную диагностику с другой офтальмопатологией и определять тактику дальнейшего обследования (необходимость проведения ОКТ, электрофизиологического и генетического исследований) для уточнения диагноза

- достоинствами разработанного способа являются простота и доступность, а также возможность использования даже у детей 4 - 5 летнего возраста.

---

Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставила Суханова Нателла Вахтанговна.

Сайт ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова, med-gen.ru

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Research Centre of Medical Genetics RCMG Информационный партнер электронное СМИ офтальмологический портал Орган зрения, #organumvisus

Материал подготовил Голубев Сергей Юрьевич, врач-офтальмолог, кандидат медицинских наук, руководитель электронного СМИ офтальмологический портал Орган зрения organum-visus