Тесты для выявления ахроматопсии Суханова Н.В. с соавт.
Тесты для выявления ахроматопсии Суханова Н.В. с соавт. Доклад на конференции офтальмологов Невские горизонты 2024

Тесты для выявления ахроматопсии, Суханова Н.В. с соавт.
Доклад на конференции офтальмологов Невские горизонты 2024, Санкт-Петербург, Россия, Программа
Врожденная ахроматопсия, АСНМ, палочковый монохроматизм, редкое генетическое заболевание, характеризующееся колбочковой дисфункцией. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Причина заболевания: мутации в гене CNGB3 (40-50%), CNGA3 (25%).
OMIM номер:
- *605080 (CNGB3 ген), #262300 (Ахроматопсия 3; ACHM3)
- *600053 (CNGA3 ген), #216900 (Ахроматопсия 2; ACHM2)
Частота встречаемости заболевания в популяции 1:30000 (Francois, J, 1961, Heredity in ophthalmology).
Приблизительно 5000 человек в России, 10000 человек в СНГ, 250000 человек во всем мире не имеют цветного зрения.
Характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией в условиях дневной освещенности.
Клиническое обследование выявляет умеренную гипоплазию макулы, однако показания ЭРГ и тесты выявляют отсутствие сигнала на свет, причем скотопические (в темном помещении) ответы сохранены.
С целью проведения сравнительного анализа восприятия яркости хроматических и ахроматических изображений пациентами с ахроматопсией авторы использовали изображения, разработанные на основе представлений об основных характеристиках цвета – цветового тона, светлоты (яркости) и насыщенности (Рычкова С.И. соавт., 2023)
Заключение.
- сравнительный анализ воспринимаемой светлоты хроматических и ахроматических изображений пациентами с ахроматопсией показал, что наиболее светлым для них является голубой цвет, а самым темным красный
- разработанный на основе полученных данных новый способ выявления ахроматопсии является простым и доступным, позволяет проводить предварительную дифференциальную диагностику с другой офтальмопатологией и определять тактику дальнейшего обследования (необходимость проведения ОКТ, электрофизиологического и генетического исследований) для уточнения диагноза
- достоинствами разработанного способа являются простота и доступность, а также возможность использования даже у детей 4 - 5 летнего возраста.
Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставила Суханова Нателла Вахтанговна.
Сайт ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова, med-gen.ru
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Research Centre of Medical Genetics RCMG Информационный партнер электронное СМИ офтальмологический портал Орган зрения, #organumvisus
Материал подготовил Голубев Сергей Юрьевич, врач-офтальмолог, кандидат медицинских наук, руководитель электронного СМИ офтальмологический портал Орган зрения organum-visus
Сборник конференции офтальмологов Невские горизонты 2024
Сборник конференции офтальмологов Невские горизонты 2024 Санкт-Петербург Россия

YouTube канал портала Орган зрения Golubev Sergey
YouTube канал портала Орган зрения 7005 подписчиков

Сетчатка и зрительный нерв в условиях 21-дневной антиортостатической гипокинезии
Сетчатка и зрительный нерв в условиях 21-дневной антиортостатической гипокинезии АНОГ

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Research Centre of Medical Genetics RCMG

Офтальмологические конференции 2024
Календарь на портале Орган зрения

Офтальмологические конференции 2024 Апрель
Офтальмологические конференции 2024 Апрель Смотри календарь конференций на портале Орган зрения

Офтальмологические конференции 2026
Календарь на портале Орган зрения
