Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Research Centre of Medical Genetics RCMG
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия.
Сайт ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова med-gen.ru
Ютуб канал ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Смотри видео Выдающиеся генетики России.
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» - ведущая медико-генетическая организация в России.
Учредители ФГБНУ «МГНЦ» - Министерство науки и высшего образования Российской Федерации.
Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук (РАН).
Центр осуществляет прорывные научные исследования и разрабатывает уникальные технологии в рамках мировых тенденций развития медицинской генетики: генетико-эпидемиологические исследования российских популяций для выявления факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний; изучение природы генетической гетерогенности наследственной патологии; изучение молекулярных механизмов и создание новых методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний обмена веществ; изучение структурно-функциональных особенностей генов и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии, включая онкологические; изучение структурной вариабельности генома, обусловленной микроперестройками хромосом и наличием в геноме малых сверхчисленных маркерных хромосом.
Результаты работы сотрудники Центра публикуют в таких высокорейтинговых журналах, как Nature и Science.
Центр разрабатывает и внедряет уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней, новые методы лечения наследственных заболеваний с помощью миРНК, антисмысловых транскриптов и технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, а также лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний.
По количеству диагностируемых наследственных заболеваний Центр занимает первое место в Европе.
Единственная в России Кафедра офтальмогенетики, Анонс
Кафедра офтальмогенетики, med-gen.ru/obrazovanie
Смотри Офтальмогенетика России.
Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов российских пациентов с редкими генетическими заболеваниями - наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа\пигментного ретинита 20 типа.
Смотри Видео.
Окуло-денто-дигитальная дисплазия Клинический случай
Зольникова И.В. с соавт. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1
![None](/media/filer_public_thumbnails/filer_public/3c/ab/3cabec2d-6acf-4d75-9b4d-7ef57bc190a0/oculodental_digital_dysplasia_1_video_organum_visus.png__532x399_crop_subsampling-2.png)
YouTube канал портала Орган зрения
3000 подписчиков
![None](/media/filer_public_thumbnails/filer_public/7d/74/7d740739-5229-402e-b611-245d9b1f1add/news_20_0821_youtube_video_organum_visus.png__532x399_crop_subsampling-2.png)