Образовательная школа РОМГ. Наследственные дистрофии сетчатки.
Обсуждение с доктором Кадышевым, experts.romgconference.ru
16 мая 2024 года, Москва, Россия, Программа
16 мая в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ Наследственные дистрофии сетчатки. Обсуждение с доктором Кадышевым.
Модератор мероприятия руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.
В мероприятии приняли участие.
Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общероссийкой общетвенной организации Российское общество медицинских генетиков д.м.н. В.Л. Ижевская.
Президент Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки Чтобы видеть к.м.н. К.А. Байбарин.
Ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, к.м.н. Н.В. Журкова.
Врач-офтальмолог научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ МГНЦ, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО, С.В.Кузнецова
В ходе мероприятия В.В. Кадышевым были показаны статистические данные наследственных заболеваний органа зрения как изолированных, так и синдромальных форм, методы диагностики, а также возможность применения генозаместительной терапии.
«На сегодняшний день в офтальмологическую практику внедрен один генотерапевтический препарат, генозаместительная терапия проведена более 20 пациентам, проводятся 54 зарубежные разработки, находящиеся на разных стадиях клинических исследований» В.В.Кадышев
Кузнецова С.В. представила клинические случаи 4 пациентов в возрасте от 2 до 34 лет по результатам генотерапии.
В заключении врач-офтальмолог подчеркнул важность проведения ранней клинико-генетической диагностики и своевременной маршутизации пациентов при выявлении первых признаков заболевания.
К.А. Байбарин рассказал о востребованности и важности генной терапии с точки зрения пациентского сообщества.
Были приведены результаты социологического опроса в рамках которого самые большие ожидания у 92% пациентов связаны с генной терапией.
Лишь 5% респондентов отметили технические средства, а 3% социальную поддержку.
Н.В. Журкова отметила важность проведения медико-генетического консультирования пациентов с наследственными заболеваниями обмена, а так же акцентировала внимание на наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных заболеваниях обмена.
В мероприятии приняло участие 438 человек.
Смотри сайт med-gen.ru
____________________
Смотри Календарь офтальмологических конференций 2024 года.
Кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ МГНЦ, med-gen.ru принимает Заявки на обучение.
Цикл Наследственная офтальмопатология в клинической практике, Анонс
ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова Информационный партнер электкронное СМИ офтальмологический портал Орган зрения organum-visus